糖尿病・内分泌代謝科 (内分泌・糖尿病・代謝内科)(休刊)
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PDF版
糖尿病・内分泌代謝科 (内分泌・糖尿病・代謝内科)(休刊)
第53巻第4号(2021年10月発行)<PDF版>
特集 先天代謝異常症
糖尿病・内分泌代謝科[冊子版ISSN:2435-1946 電子版ISSN:2435-1954]
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特集 先天代謝異常症
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特集にあたって
東京女子医科大学東医療センター・内科 佐倉 宏…3611頁¥550 -
アミノ酸代謝異常症
国立病院機構北海道医療センター・小児科 長尾雅悦…3628頁¥4,400 -
有機酸・脂肪酸代謝異常症
松江赤十字病院・小児科 長谷川有紀…3707頁¥3,850 -
ミトコンドリア病
国立成育医療研究センター・総合診療部 飯島弘之,ほか…3774頁¥2,200 -
糖質代謝異常症
浜松医科大学・浜松成育医療学 福田冬季子…3816頁¥3,300 -
ライソゾーム病
国立成育医療研究センター・遺伝診療科 小須賀基通…3877頁¥3,850 -
プリン・ピリミジン代謝異常症
藤田医科大学・小児科 伊藤哲哉,ほか…3946頁¥3,300 -
脂質代謝異常症
金沢大学・循環器内科 多田隼人,ほか…4009頁¥4,950 -
結合組織異常症
榊原記念病院・臨床遺伝科 森崎裕子…4097頁¥3,850 -
先天性ポルフィリン症
大阪市立大学・障がい医学・再生医学 新宅治夫…4166頁¥3,300 -
先天代謝異常症の遺伝子診断
熊本大学・新生児学 三渕 浩,ほか…4225頁¥2,750 -
先天代謝異常症の移行期医療
国立成育医療研究センター・総合診療部 窪田 満…4275頁¥2,750
話題
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先天代謝異常症の新規治療薬
熊本大学・小児科 服部裕介,ほか…4326頁¥3,300 -
脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性
島根県立中央病院・小児科 山田健治…4387頁¥3,850
解説
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先天代謝異常症の患者登録制度
国立成育医療研究センター・臨床検査部 徐 朱玹,ほか…4458頁¥4,400 -
新生児マススクリーニング:その歴史とこれからについて
東京都予防医学協会・小児スクリーニング科 石毛信之…4536頁¥3,300 -
先天代謝異常症のガイドライン
自治医科大学附属さいたま医療センター・小児科 杉山洋平,ほか…4596頁¥3,300